La científica del mes - Barbara McClintock Herencia Genética y transposones

La científica del mes: Barbara McClintock

Muchas veces, lo que hace avanzar la ciencia no es tanto un descubrimiento, sino la transformación que trae consigo.  Esto es lo que paso con Barbara McClintock.  Sus experimentos transformaron la forma que tenemos de ver el genoma, los cromosomas y la herencia.  Fue ella la primera en descubrir a los famosos “genes saltarines” o transposones.

Pero no fue un camino fácil. Sus ideas fueron tan revolucionarias y adelantadas a su tiempo, que hizo falta que pasaran casi 30 años para que  la entendieran. Pero como ella misma decía, “Cuando sabes que tienes razón, no importa lo que los demás digan. Sabes que tarde o temprano saldrá a la luz”. Y así fue. A los 80 años recogió el Nobel por esos descubrimientos. 

Una historia fascinante que nos lleva desde los campos de maíz al interior de nuestros genes y nos explica de dónde venimos.

Una niña solitaria e independiente

Barbara nació en Connecticut, en los albores del siglo X.X. Inicialmente la bautizaron como Eleanor McClintonck, pero ese nombre no le duró mucho. A los pocos meses, sus padres decidieron cambiarlo por el de Barbara. Creían, que Eleanor era quizás demasiado femenino y no encajaba bien con la personalidad de la pequeña. 

Desde el principio fue una niña solitaria e introvertida a la que le encantaba la lectura y los deportes. Esto generaba continuos enfrentamientos con su madre, que consideraba que no eran actividades propias de una niña. Ya en el instituto, destacó enseguida por su interés por la ciencia y su gran inteligencia.

Aunque quería asistir a la universidad, a su madre no le hacía demasiada gracia la idea. Pensaba que era algo poco apropiado para una chica y que no le ayudaría a encontrar marido. Finalmente, y a pesar de sus reticencias, su padre accedió, y en 1919 comenzó a estudiar botánica en la Escuela de Agricultura de Cornell.

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Fue durante esos años donde empezó su idilio con la genética.  Asistió a un curso de genética básica y quedó totalmente atrapada. Ese interés no pasó desapercibido a su profesor, que nada más terminar el curso le propuso que continuara sus estudios en genética avanzada. Por aquella época, se trataba de una disciplina muy poco conocida. Hay que pensar que los experimentos de Mendel se habían redescubierto tan solo 21 años antes.

Así comenzaron sus experimentos con la genética del maíz,  tema que la acompañaría durante toda su vida.

Los cromosomas y la herencia

En aquella época una nueva disciplina venía pegando fuerte, la citogenética.  Un híbrido entre la genética clásica y la incipiente biología celular. Al igual que hizo Mendel con los guisantes, los experimentos se basaban en cruzar plantas con diferentes características y estudiar después la progenie. Pero en este punto daban un paso más allá, y miraban bajo el microscopio lo que ocurría en el interior de las células.

Fue ella, junto a su estudiante, Harriet Creighton, las primeras en demostrar que los genes se encontraban dentro de los cromosomas. Una idea, que había sido sugerida 20 años antes por Thomas Hunt Morgan, pero que nadie hasta la fecha había podido demostrar.  Ellas  fueron capaces de situar un gen específico en una región concreta del cromosoma. Y gran parte de ese éxito fue gracias a las innovadoras técnicas de tinción que desarrolló y que permitían ver los cromosomas como nunca nadie lo había hecho.

Gracias a esas técnicas pudo descubrir el entrecruzamiento cromosómico o recombinación genética, un proceso que ocurre durante la meiosis, la formación de los gametos, y que aumenta la variación antes de que la reproducción ocurra.

Las parejas de cromosomas se mezclaban entre sí antes de dividirse, como cartas que se barajan antes de repartirlas a los jugadores. Ellas, lograron observarlo bajo el microscopio y relacionar después esos intercambios con los cambios que observaban en las plantas de maíz.  Y esto, que puede parecer algo lejano, en realidad tienen enormes implicaciones: aumenta la variabilidad, y en parte, explica porque no eres igual a tus hermanos a pesar de venir de los mismos padres.

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De roturas y mutaciones

En 1936 se trasladó a la universidad de Missouri como profesora asociada. Allí empezó a investigar con rayos X con la idea de generar mutaciones en la célula. Gracias a esos experimentos entendió que con los rayos era capaz de romper los cromosomas en trozos, pero que las mutaciones ocurrían cuando la célula intentaba “arreglar” esas roturas volviendo a unir los pedazos.

Entre otras implicaciones, esto indicaba que la célula tenía mecanismos de reparación muy complejos, que eran capaces de sentir la rotura, localizarla y arreglarla. No es de extrañar que empezara  a considerar a las células como “Smart cells”.

Estos procesos, de rotura, fusión y entrecruzamiento de cromosomas (lo que conocemos como inestabilidad cromosómica), son tremendamente importantes para entender el cáncer y otras enfermedades.

También  fue la primera persona en describir el funcionamiento  y estructura del centrómero, el punto de unión de las dos hebras de un cromosoma, y que es clave para controlar su división. Hipotetizó que debían existir unas estructuras en los extremos de los cromosomas que ayudaran también a su estabilidad, los famosos telómeros relacionados con el envejecimiento.

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Fue una mujer tremendamente respetada en esa época. Sus colegas solían decir, “si lo dice Barbara, será cierto”.   Todos los descubrimientos  de esos años quedaron reflejados en multitud de publicaciones, gracias a los cuales en 1939 fue elegida la primera mujer vicepresidente de la Sociedad Genética Americana.

Pero no tardó en darse cuenta de que en la universidad en la que trabajaba. Missouri, nunca llegaría a profesor titular por ser mujer.  Su puesto había sido creado específicamente para ella  y dependía de la presencia de su jefe. Además, unos meses antes, hubo un malentendido bastante desagradable. Había aparecido en el periódico el anuncio del compromiso de una mujer con su mismo nombre. En la universidad pensaron que se trataba de ella y la amenazaron con despedirla si se casaba.  Estaba decidida a buscar otro lugar en el que esto no pasara.

En 1942 aceptó una posición temporal en el laboratorio de Cold Spring Harbor, en Long Island. Allí pudo dejar de dar clases y concentrarse únicamente en sus investigaciones. Además, disponía de libertad absoluta. Ese sería el lugar  en el que terminaría trabajando el resto de su vida.

Los transposones: genes saltarines

En el exterior de su laboratorio tenía situado su campo de maíz.  Varios cientos de plantas que dependían de sus cuidados. Cada estación plantaba los granos, los veía crecer, y al final del verano  los cosechaba y analizaba bajo el microscopio. Estudiaba sus células, los cromosomas de su interior y sacaba conclusiones. Con los datos obtenidos,  planeaba la siguiente cosecha.

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De esta forma, estudiando los cambios de coloración de los granos, hizo uno de los descubrimientos más importantes de su carrera. Al comparar  los cromosomas de la descendencia con los de los progenitores, se dio cuenta que había ciertos genes que no siempre se encontraban en el mismo lugar. Parecía que saltaban de un lado a otro.  

Les llamó “Elementos controladores”. Al saltar a una zona del genoma afectaban a los genes de su alrededor. Si ese gen saltaba dentro del que aportaba el color “interrumpía” su expresión, pero si saltaba de nuevo fuera se recuperaba. Era un efecto reversible, como un interruptor ON/OFF que apagaba o encendía la expresión de los genes.

Consciente de lo radical de su idea tardó años en publicarla. Quería estar completamente segura y acumular toda la evidencia posible antes de hacerlo. Finalmente, en 1951 presentó el trabajo en una conferencia ante multitud de expertos. La noticia fue un auténtico bombazo. Prácticamente nadie entendió bien su teoría ni su hilo argumental. Todavía quedaban años para que se descubriera la estructura del ADN y no existían herramientas para secuenciar y leer los genes.

Fue una época tremendamente frustrante para ella. El impacto fue tal, que aunque nunca paró de investigar, dejó de publicar durante años. Como comentó después, sus ideas eran demasiado avanzadas para aquella época y ella no supo explicarlas ni hacerlas accesible a la mayoría.

El premio Nobel

Durante muchísimo tiempo se creyó que era un fenómeno sin demasiada relevancia que ocurría únicamente en el maíz. Con los años, sin embargo, se descubrió que no era así. En 1960 se hallaron en bacterias elementos reguladores similares a los genes saltarines, era el famoso Operon Lac. La propia Barbara, que no perdía ni una, escribió un artículo relacionando su trabajo con el nuevo descubrimiento. Una llamada de atención al mundo: Ojo, esto también ocurre en el maíz y hable de ello 10 años antes.

En la década de los 60 y los 70, con la mejora de las técnicas moleculares, aparecieron en muchos más organismos: bacterias, levaduras  y  hasta en humanos. Poco a poco su teoría empezó a ganar credibilidad.  No se trataba de un fenómeno aislado sino de un elemento clave en el comportamiento de los genomas.

La prueba definitiva fue cuando Nina Federoff fue capaz de aislar y clonar esos transposones. Ese mismo año obtendría el Nobel.

Hoy sabemos que el 50 % del genoma humano son transpones.

Durante esos años los reconocimientos se sucedieron, y finalmente, en 1983 ganó el premio Nobel en Fisiología o Medicina.  Un premio que fue especialmente sorprendente, ya que ha sido la única persona hasta la fecha en obtenerlo en solitario y además en hacerlo por estudios en plantas.  Se confirmaba que la transposición de genes tenía importantes aplicaciones que van desde la biología médica a la evolución.

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Fue la primera en proponer que los cambios en el genoma se pueden heredar sin necesidad de que haya mutaciones, concepto en el que se basa toda la epigenética. Ya no eran una información inamovible que se mantenía estable tal y como la heredaste de tus padres, si no que podría reaccionar ante las circunstancias  y el ambiente. Los trasposones podían saltar de un lado a otro modificando el genoma de las células. Y lo hizo 40 años antes de que se fundara la propia epigenética. 

Pensamos en el genoma como un gran disco duro que guarda toda la información.

Pero McClintock nos enseñó que es un elemento vivo e interactivo.

Una reflexión final

Muchas veces lo que hace avanzar la ciencia no es tanto el descubrimiento en sí mismo como el cambio de paradigma que supone. Esa nueva forma de mirar el mundo que trae consigo. Eso es lo que paso con los descubrimientos de Barbara McClintock. 

Sin duda ese es el gran legado de esta científica. Sus descubrimientos nos hicieron ver que el genoma no es un simple disco duro de información, sino un elemento vivo e interactivo. Había elementos que interactúan los unos con los otros, que  se alteran y reordenan. Una visión tremendamente dinámica de la genética en donde el genoma es una comunidades de genes que se autorregulan.

 

Fue una auténtica pionera que transformó completamente la forma que tenemos de entender el genoma.

UN PAR DE DATOS EXTRA:

  • Nació el 16 de Junio de 1902 en Connecticut.
  • En 1923 obtuvo el título en Botánica y en 1925 el Master en la Universidad de Cornell
  • En 1927 obtuvo el doctorado.
  • En 1931 descubrió que los genes están en los cromosomas y el proceso de entrecruzamiento génico.
  • Suyo es el primer mapa completo de todos los cromosomas del maíz.
  • En 1944 se convirtió en la tercera mujer en formar parte de la Academia Americana de Ciencia.
  • Un año más tarde, en 1945, fue nombrada  presidenta de la Sociedad Genética de América 
  • En 1951 presentó sus hallazgos sobre los Transposones. 
  • En 1971 obtuvo la Medalla Nacional de la Ciencia de manos del presidente Nixon
  • En 1983 obtuvo el premio Nobel de Medicina o Fisiología
  • Murió  en 1992 a los 90 años de edad
  • Permaneció soltera durante toda su vida.
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1 comentario en “La científica del mes: Barbara McClintock”

  1. Hola podrías hacer una version pdf de las biografías para imprimir por favor ? Es para mi hija adolescente me gustaría que las tomase como ejemplo a seguir gracias

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